Madrid, España
1er Congreso Internacional
de Síndrome CTNNB1

23 - 24 Marzo 2023

¡Bienvenidos a nuestra conferencia!
Gracias por acompañarnos en nuestro vuelo para mejorar la vida de pacientes afectados por CTNNB1.

Conoce a los Organizadores

Este evento de ha recibido financiación del Programa de Investigación e Innovación Horizon 2020 de la Unión Europea bajo el EJP RD COFUND-EJP N°82557.

El síndrome CTNNB1 es un raro y grave trastorno del neurodesarrollo asociado con un retraso general del desarrollo, discapacidad intelectual, defectos visuales, comportamientos autistas y retraso del habla. Con tan sólo 300 casos confirmados, muchos pacientes con CTNNB1 suelen ser diagnosticados erróneamente con parálisis cerebral, lo que sugiere que el número real de personas afectadas está muy subestimado. Por lo tanto, es esencial aumentar la concienciación y el conocimiento del síndrome CTNNB1 para promover el diagnóstico precoz, proporcionar apoyo específico a los pacientes y las familias, y fomentar el desarrollo de tratamientos eficaces.

En este evento sin precedentes para la comunidad CTNNB1, queremos reunir a los profesionales de la salud, la industria, las familias y las organizaciones de pacientes que trabajan juntos para aumentar la concienciación, acelerar el desarrollo de tratamientos eficaces y mejorar la vida de los afectados por el síndrome CTNNB1.

Programa preliminar

SESIÓN 1
Asociaciones de pacientes
 

09:00Inscripción y café
 
10:00Bienvenida de CTNNB1 Foundation y Asociación CTNNB1
Dr Spela Mirosevic | Estíbaliz Martin Medina – Presidentas de CTNNB1 Foundation y Asociación CTNNB1
10:10CTNNB1 Foundation
Dr Spela Mirosevic – Fundadora y presidenta de CTNNB1 Foundation
10:25Federacion Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Juan Carrión Tudela – Presidente FEDER (España)
10:35El poder de las asociaciones de pacientes
Francisco Santiago Aranda – Presidente Mi Princesa Rett (España)
10:45El Síndrome CTNNB1 desde la perspectiva de los progenitores
Effie Parks – Creadora del aclamado podcast "Once upon a gene" y madre CTNNB1 (EEUU)
SESIÓN 2
Estrategias actuales de gestión del Síndrome CTNNB1
 

11:00Enfoques multidisciplinarios en la terapia de pacientes con CTNNB1
Eun Young Yoon | Elena Rodriguez Molina | Natalia Otero Mejía – Supervisora de A.T. y Fisioterapeuta Pediátrica, Centro Union y Espacio Personal | Psicóloga y directora, Centro de Atencion Temprana Caracas | Ecrinoterapias (España)
11:30Terapias farmacológicas sintomáticas
Dr David Gomez – Genetista Pediátrico en Vall d´Hebron Hospital, Barcelona (España)
11:40Enfermedades oculares relacionadas con CTNNB1: detección y tratamiento
Dr Drew Scoles – Pediatra de Retina en la División de Oftalmología del Hospital Infantil de Philadelphia (EEUU)
11:50Experiencia de uso del exoesqueleto ATLAS 2030 con población infantil
Dr Irma Garcia Oliveros – Aita Menni-Hermanas Hospitalarias (España)
12:00Apoyo psicológico a familias lidiando con enfermedades raras
Dr David Gosar – Departamento Neurología Infantil, de la adolescencia y del desarrollo, Centro Médico de Ljubljana (Eslovenia)
12:15Perfil cognitivo del Síndrome CTNNB1
Dr Imanol Amayra | Mercé Pallares Sastre – Director e Investigadora Equipo Neuro-e-motion, Universidad de Deusto (España)
12:30Inclusión y calidad de vida
Dr Miguel Ángel Verdugo – Catedrático de Psicología de la Discapacidad, Universidad de Salamanca (España)
12:45Discusión
 
13:00Almuerzo
 
SESIÓN 3
Genotipo, fenotipo y caracterización de mutaciones
 

14:30Etiología y bases moleculares del síndrome CTNNB1
Dr Amaia Lasa Aranzasti – Genetista pediatrica del hospital Vall d´Hebron, Barcelona (España)
14:45Lecciones aprendidas de la literatura publicada
Dr Shivang khandelwar – Investigador del Instituto Indio de Tecnologia Jodhpur (India)
15:00Síntomas y retos en pacientes con síndrome CTNNB1
Dr Nina Zakelj – Residente del Departamento de Neurologia Pediátrica, Hospital Universitario Infantil de Ljubljana (Eslovenia)
15:15Componentes del fenotipo CTNNB1 y sus asociaciones genéticas
Dr Damjan Osredkar – Profesor y Director del Departamento de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Infantil de Ljubljana (Eslovenia)
15:30Caracterización bioquímica de mutaciones
Dr Edwin Chan – Director del laboratorio de investigacion en Drosophilal Instituto de Ciencias de la Vida (Hong Kong)
15:45Organoides cerebrales para el estudio de mutaciones CTNNB1
Dr Rami Aqeilan – Profesor del Centro de investigaciones Lautenberg para Inmunología y Cancer, Jerusalen (Israel)
16:00Discusión
 
16:30Sesión virtual: intercambio de experiencias
Moderadora: Effie Parks
19:00Cena de gala
 
SESIÓN 1
Retos en el desarrollo de terapias avanzadas para el Síndrome CTNNB1
 

08:30Bienvenida y café
 
09:30Hoja de ruta de los enfoques moleculares
Dr Ana Gonzalez Hernandez – Vicepresidenta de la Fundación CTNNB1 y madre CTNNB1
09:40Terapia genética de reemplazo
Dr Leszek Lisowski – Profesor y Director de la Unidad de Vectorología Translacional, Instituto de investigaciones medicas infantiles, Universidad de Sydney (Australia)
10:00Oligonucleótidos anti sentido como candidatos terapéuticos para el Síndrome CTNNB1
Dr Petra Sušjan – Investigadora del departamento de biología sintética e inmunología, Instituto Nacional de Química (Eslovenia)
10:15Enfoques terapéuticos basados en CRISPR/cas
Dr Duško Lainšček – Investigador del departamento de biología sintética e inmunología, Instituto Nacional de Química (Eslovenia)
10:30Medicamentos dirigidos a la interacción de N-cadherina y β-catenina
Dr Valter Tucci – Director de la Unidad de Genetica Neuroconductual, Instituto Italiano de Tecnologia (Italia)
10:45Discusión
 
SESIÓN 2
Terapia génica de reemplazo para el Síndrome CTNNB1: avances y retos
 

11:00Terapia génica en enfermedades raras: lecciones aprendidas de SMA/AADC
Dr Damjan Osredkar – Profesor y Director del Departamento de Neurologia Pediátrica, Hospital Universitario Infantil de Ljubljana (Eslovenia)
11:15Eficacia de la terapia génica de reemplazo en iPSCs y organoides
Dr Andrea Perez Iturralde – Investigadora de la Unidad de Vectorología Translacional, CMRI, Universidad de Sydney (Australia)
11:30Evaluación de la terapia génica de reemplazo en un modelo CTNNB1 de ratón
Dr Adriano Lima – Director Business development en europa, The Jackson Laboratory (EEUU)
11:45Eficacia de AAV9 en ratones CTNNB1: estudio y situación actual
Dr Taneli Heikkinen – Investigador principal, Charles River (Findlandia)
12:00Centro de excelencia para tecnoloías de terapias génicas y celulares
Dr Roman Jerala – Profesor y Director del Departamento de Biologia Sintentica e Immunologia - Instituto Nacional de Quimica (Eslovenia)
12:15Discusión
 
12:30Almuerzo
 
SESIÓN 3
Retos del futuro
 

14:00Facilitación de terapias avanzadas para enfermedades raras
Dr Damiá Tormo – Fidecomisario de Fundación Columbus (España)
14:15La fabricación de terapias génicas
Dr César Trigueros – Director Científico, Viralgen (España)
14:30De el laboratorio a la clínica: los retos translacionales de terapias avanzadas
Maria Orio – Directora de Asuntos Regulatorios, Viralgen (España)
14:45Acceso transfronterizo a ensayos clinicos en Europa y Australia
Sneha Kranthi – Gerente de programas de calidad y familiar CTNNB1 (EEUU)
15:00Intercambio de experiencias: La historia de Irai y el AADC
Carolina Moreno Romero – Madre de Irai, Asociació Irai (España)
15:15Discusión
 
17:30Actividad cultural
 

Información práctica

Caixa Forum Madrid

CaixaForum Madrid se alza imponente, en pleno corazón de la ciudad, junto al llamado triángulo del arte que forman el Museo del Prado, el Thyssen-Bornemisza y el Reina Sofía.

Remodelado en 2002, fue ampliado y diseñado para fundirse con su entorno. Una obra de contrastes que combina lo antiguo y lo moderno, con un resultado parecido a una instalación artística.

El centro está acompañado de un jardín vertical, obra del paisajista francés Patrick Blanc.

Para más información https://caixaforum.org/es/madrid/info-centro

Alojamiento

El Radisson RED es un hotel de cuatro estrellas situado a sólo 5 minutos a pie del CaixaForum, en el centro de Madrid, lo que le permitirá acceder fácilmente a todo lo que la ciudad tiene que ofrecer. ¡Una elección perfecta!

Las habitaciones del Radisson RED Hotel tienen una tarifa especial por noche de 175 EUR en habitación doble y 160 EUR en habitación individual (desayuno incluido) para los asistentes a la conferencia.

Puede reservar fácilmente su habitación durante el proceso de inscripción. Tenga en cuenta que se requiere el pago completo por adelantado para garantizar su reserva (la factura se enviará poco después de la confirmación de su inscripción).

Covid-19

En España, ya no es obligatorio llevar mascarilla, salvo en las siguientes situaciones:
  • Empleados y visitantes de centros médicos y otros centros de asistencia, incluidas las farmacias.
  • Empleados y visitantes de las residencias y centros de día.
  • En el transporte público.

Sigue este enlace para conocer las últimas novedades sobre las medidas Covid-19 en España para viajeros procedentes del extranjero: https://www.sanidad.gob.es/en/profesionales/saludPublica/ccayes/alertasActual/nCov/spth.htm

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