Programa preliminar
| SESIÓN 1 | |
Asociaciones de pacientes | |
| 09:00 | Inscripción y café |
| 10:00 | Bienvenida de CTNNB1 Foundation y Asociación CTNNB1 Dr Spela Mirosevic | Estíbaliz Martin Medina – Presidentas de CTNNB1 Foundation y Asociación CTNNB1 |
| 10:10 | CTNNB1 Foundation Dr Spela Mirosevic – Fundadora y presidenta de CTNNB1 Foundation |
| 10:25 | Federacion Española de Enfermedades Raras (FEDER) Juan Carrión Tudela – Presidente FEDER (España) |
| 10:35 | El poder de las asociaciones de pacientes Francisco Santiago Aranda – Presidente Mi Princesa Rett (España) |
| 10:45 | El Síndrome CTNNB1 desde la perspectiva de los progenitores Effie Parks – Creadora del aclamado podcast "Once upon a gene" y madre CTNNB1 (EEUU) |
| SESIÓN 2 | |
Estrategias actuales de gestión del Síndrome CTNNB1 | |
| 11:00 | Enfoques multidisciplinarios en la terapia de pacientes con CTNNB1 Eun Young Yoon | Elena Rodriguez Molina | Natalia Otero Mejía – Supervisora de A.T. y Fisioterapeuta Pediátrica, Centro Union y Espacio Personal | Psicóloga y directora, Centro de Atencion Temprana Caracas | Ecrinoterapias (España) |
| 11:30 | Terapias farmacológicas sintomáticas Dr David Gomez – Genetista Pediátrico en Vall d´Hebron Hospital, Barcelona (España) |
| 11:40 | Enfermedades oculares relacionadas con CTNNB1: detección y tratamiento Dr Drew Scoles – Pediatra de Retina en la División de Oftalmología del Hospital Infantil de Philadelphia (EEUU) |
| 11:50 | Experiencia de uso del exoesqueleto ATLAS 2030 con población infantil Dr Irma Garcia Oliveros – Aita Menni-Hermanas Hospitalarias (España) |
| 12:00 | Apoyo psicológico a familias lidiando con enfermedades raras Dr David Gosar – Departamento Neurología Infantil, de la adolescencia y del desarrollo, Centro Médico de Ljubljana (Eslovenia) |
| 12:15 | Perfil cognitivo del Síndrome CTNNB1 Dr Imanol Amayra | Mercé Pallares Sastre – Director e Investigadora Equipo Neuro-e-motion, Universidad de Deusto (España) |
| 12:30 | Inclusión y calidad de vida Dr Miguel Ángel Verdugo – Catedrático de Psicología de la Discapacidad, Universidad de Salamanca (España) |
| 12:45 | Discusión |
| 13:00 | Almuerzo |
| SESIÓN 3 | |
Genotipo, fenotipo y caracterización de mutaciones | |
| 14:30 | Etiología y bases moleculares del síndrome CTNNB1 Dr Amaia Lasa Aranzasti – Genetista pediatrica del hospital Vall d´Hebron, Barcelona (España) |
| 14:45 | Lecciones aprendidas de la literatura publicada Dr Shivang khandelwar – Investigador del Instituto Indio de Tecnologia Jodhpur (India) |
| 15:00 | Síntomas y retos en pacientes con síndrome CTNNB1 Dr Nina Zakelj – Residente del Departamento de Neurologia Pediátrica, Hospital Universitario Infantil de Ljubljana (Eslovenia) |
| 15:15 | Componentes del fenotipo CTNNB1 y sus asociaciones genéticas Dr Damjan Osredkar – Profesor y Director del Departamento de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Infantil de Ljubljana (Eslovenia) |
| 15:30 | Caracterización bioquímica de mutaciones Dr Edwin Chan – Director del laboratorio de investigacion en Drosophilal Instituto de Ciencias de la Vida (Hong Kong) |
| 15:45 | Organoides cerebrales para el estudio de mutaciones CTNNB1 Dr Rami Aqeilan – Profesor del Centro de investigaciones Lautenberg para Inmunología y Cancer, Jerusalen (Israel) |
| 16:00 | Discusión |
| 16:30 | Sesión virtual: intercambio de experiencias Moderadora: Effie Parks |
| 19:00 | Cena de gala |
| SESIÓN 1 | |
Retos en el desarrollo de terapias avanzadas para el Síndrome CTNNB1 | |
| 08:30 | Bienvenida y café |
| 09:30 | Hoja de ruta de los enfoques moleculares Dr Ana Gonzalez Hernandez – Vicepresidenta de la Fundación CTNNB1 y madre CTNNB1 |
| 09:40 | Terapia genética de reemplazo Dr Leszek Lisowski – Profesor y Director de la Unidad de Vectorología Translacional, Instituto de investigaciones medicas infantiles, Universidad de Sydney (Australia) |
| 10:00 | Oligonucleótidos anti sentido como candidatos terapéuticos para el Síndrome CTNNB1 Dr Petra Sušjan – Investigadora del departamento de biología sintética e inmunología, Instituto Nacional de Química (Eslovenia) |
| 10:15 | Enfoques terapéuticos basados en CRISPR/cas Dr Duško Lainšček – Investigador del departamento de biología sintética e inmunología, Instituto Nacional de Química (Eslovenia) |
| 10:30 | Medicamentos dirigidos a la interacción de N-cadherina y β-catenina Dr Valter Tucci – Director de la Unidad de Genetica Neuroconductual, Instituto Italiano de Tecnologia (Italia) |
| 10:45 | Discusión |
| SESIÓN 2 | |
Terapia génica de reemplazo para el Síndrome CTNNB1: avances y retos | |
| 11:00 | Terapia génica en enfermedades raras: lecciones aprendidas de SMA/AADC Dr Damjan Osredkar – Profesor y Director del Departamento de Neurologia Pediátrica, Hospital Universitario Infantil de Ljubljana (Eslovenia) |
| 11:15 | Eficacia de la terapia génica de reemplazo en iPSCs y organoides Dr Andrea Perez Iturralde – Investigadora de la Unidad de Vectorología Translacional, CMRI, Universidad de Sydney (Australia) |
| 11:30 | Evaluación de la terapia génica de reemplazo en un modelo CTNNB1 de ratón Dr Adriano Lima – Director Business development en europa, The Jackson Laboratory (EEUU) |
| 11:45 | Eficacia de AAV9 en ratones CTNNB1: estudio y situación actual Dr Taneli Heikkinen – Investigador principal, Charles River (Findlandia) |
| 12:00 | Centro de excelencia para tecnoloías de terapias génicas y celulares Dr Roman Jerala – Profesor y Director del Departamento de Biologia Sintentica e Immunologia - Instituto Nacional de Quimica (Eslovenia) |
| 12:15 | Discusión |
| 12:30 | Almuerzo |
| SESIÓN 3 | |
Retos del futuro | |
| 14:00 | Facilitación de terapias avanzadas para enfermedades raras Dr Damiá Tormo – Fidecomisario de Fundación Columbus (España) |
| 14:15 | La fabricación de terapias génicas Dr César Trigueros – Director Científico, Viralgen (España) |
| 14:30 | De el laboratorio a la clínica: los retos translacionales de terapias avanzadas Maria Orio – Directora de Asuntos Regulatorios, Viralgen (España) |
| 14:45 | Acceso transfronterizo a ensayos clinicos en Europa y Australia Sneha Kranthi – Gerente de programas de calidad y familiar CTNNB1 (EEUU) |
| 15:00 | Intercambio de experiencias: La historia de Irai y el AADC Carolina Moreno Romero – Madre de Irai, Asociació Irai (España) |
| 15:15 | Discusión |
| 17:30 | Actividad cultural |
