Programa preliminar
| SESIÓN 1 | |
Asociaciones de pacientes | |
| 09:00 | Inscripción y café |
| 10:00 | Bienvenida de CTNNB1 Foundation, Asociación CTNNB1 |
| 10:10 | CTNNB1 Foundation Spela Mirosevic |
| 10:20 | Asociación CTNNB Estíbaliz Martín dina |
| 10:30 | El poder de las asociaciones de pacientes Fundación Síndrome de Dravet |
| 10:45 | El Síndrome CTNNB1 desde la perspectiva de los progenitores
Effie Parks |
| SESIÓN 2 | |
Estrategias actuales de gestión del Síndrome CTNNB1 | |
| 11:00 | Importancia del diagnostico e intervención temprana N/A |
| 11:15 | Enfoques multidisciplinarios en la terapia de pacientes con CTNNB1 N/A |
| 11:30 | Tratamientos farmacológicos de pacientes con CTNNB1 N/A |
| 11:45 | Apoyo psicológico a familias lidiando con enfermedades raras David Gosar |
| 12:00 | Perfil cognitivo del Síndrome CTNNB1 Dr Imanol Amayra |
| 12:15 | Inclusión y calidad de vida Dr Miguel Ángel Verdugo |
| 12:30 | Discusión |
| 13:00 | Almuerzo |
| SESIÓN 3 | |
Genotipo, fenotipo y caracterización de mutaciones | |
| 14:30 | Etiología y bases moleculares del síndrome CTNNB1 N/A |
| 14:45 | Correlación genotipo-fenotipo: estudio transversal Dr Damjan Osredkar (Keynote) |
| 15:15 | Síntomas y retos en patiences con sindrome CTNNB1: estratificación por edades Dr Nina Zakelj |
| 15:30 | Caracterización bioquímica de mutaciones Dr Edwin Chan |
| 15:45 | Discusión |
| 16:30 | Sesión virtual: intercambio de experiencias |
| 19:00 | Cena de gala |
| SESIÓN 1 | |
Investigaciín de terapias avanzadas para el Síndrome CTNNB1 | |
| 09:00 | Bienvenida y café |
| 09:30 | Hoja de ruta de los enfoques moleculares CTNNB1 Foundation |
| 09:45 | Terapia genética de reemplazo Dr Leszek Lisowski (Keynote) |
| 10:00 | Oligonucleótidos antisentido Dr Petra Sušjan |
| 10:15 | Tecnologías CRISPR Dr Vida Forstnerič | Dr Duško Lainšček |
| 10:30 | Medicamentos dirigidos a la interacción de N-cadherina y β-catenina Dr Valter Tucci |
| 10:45 | Discusión |
| SESIÓN 2 | |
Terapia génica de reemplazo para el Síndrome CTNNB1: avances y retos | |
| 11:00 | Terapia génica en enfermedades raras: lecciones aprendidas de SMA/AADC |
| 11:30 | Eficacia de la terapia génica de reemplazo en iPSCs y organoides Dr Andrea Perez Iturralde |
| 11:45 | Evaluación de la terapia génica de reemplazo en un modelo CTNNB1 de ratón Dr Adriano Flora / Dr Cat Lutz |
| 12:15 | Discusión |
| 12:30 | Almuerzo |
| SESIÓN 3 | |
Retos del futuro | |
| 14:00 | Facilitación de terapias avanzadas para enfermedades raras Columbus Children´s Foundation (Keynote) |
| 14:15 | De el laboratorio a la clínica: los retos translacionales de terapias avanzadas Dr. Suzana Vidic |
| 14:30 | Acceso transfronterizo a ensayos clinicos en Europa y Australia Dr Sneha Kranthi |
| 14:45 | Intercambio de experiencias: La historia de Irai y el AADC Fundación Irai |
| 15:15 | Centro de excelencia para tecnoloías de terapias génicas y celulares Dr Roman Jerala |
| 15:30 | Discusión |
| 18:00 | Evento Social de clausura |
