Madrid, España
1er Congreso Internacional
de Síndrome CTNNB1

23 - 24 Marzo 2023

¡Bienvenidos a nuestra conferencia!
Gracias por acompañarnos en nuestro vuelo para mejorar la vida de pacientes afectados por CTNNB1.

Conoce a los Organizadores

Este evento de ha recibido financiación del Programa de Investigación e Innovación Horizon 2020 de la Unión Europea bajo el EJP RD COFUND-EJP N°82557.

El síndrome CTNNB1 es un raro y grave trastorno del neurodesarrollo asociado con un retraso general del desarrollo, discapacidad intelectual, defectos visuales, comportamientos autistas y retraso del habla. Con tan sólo 300 casos confirmados, muchos pacientes con CTNNB1 suelen ser diagnosticados erróneamente con parálisis cerebral, lo que sugiere que el número real de personas afectadas está muy subestimado. Por lo tanto, es esencial aumentar la concienciación y el conocimiento del síndrome CTNNB1 para promover el diagnóstico precoz, proporcionar apoyo específico a los pacientes y las familias, y fomentar el desarrollo de tratamientos eficaces.

En este evento sin precedentes para la comunidad CTNNB1, queremos reunir a los profesionales de la salud, la industria, las familias y las organizaciones de pacientes que trabajan juntos para aumentar la concienciación, acelerar el desarrollo de tratamientos eficaces y mejorar la vida de los afectados por el síndrome CTNNB1.

Programa preliminar

SESIÓN 1
Asociaciones de pacientes
 

09:00Inscripción y café
 
10:00Bienvenida de CTNNB1 Foundation, Asociación CTNNB1
 
10:10CTNNB1 Foundation
Spela Mirosevic
10:20Asociación CTNNB
Estíbaliz Martín dina
10:30El poder de las asociaciones de pacientes
Fundación Síndrome de Dravet
10:45El Síndrome CTNNB1 desde la perspectiva de los progenitores
Effie Parks
SESIÓN 2
Estrategias actuales de gestión del Síndrome CTNNB1
 

11:00Importancia del diagnostico e intervención temprana
N/A
11:15Enfoques multidisciplinarios en la terapia de pacientes con CTNNB1
N/A
11:30Tratamientos farmacológicos de pacientes con CTNNB1
N/A
11:45Apoyo psicológico a familias lidiando con enfermedades raras
David Gosar
12:00Perfil cognitivo del Síndrome CTNNB1
Dr Imanol Amayra
12:15Inclusión y calidad de vida
Dr Miguel Ángel Verdugo
12:30Discusión
 
13:00Almuerzo
 
SESIÓN 3
Genotipo, fenotipo y caracterización de mutaciones
 

14:30Etiología y bases moleculares del síndrome CTNNB1
N/A
14:45Correlación genotipo-fenotipo: estudio transversal
Dr Damjan Osredkar (Keynote)
15:15Síntomas y retos en patiences con sindrome CTNNB1: estratificación por edades
Dr Nina Zakelj
15:30Caracterización bioquímica de mutaciones
Dr Edwin Chan
15:45Discusión
 
16:30Sesión virtual: intercambio de experiencias
 
19:00Cena de gala
 
SESIÓN 1
Investigaciín de terapias avanzadas para el Síndrome CTNNB1
 

09:00Bienvenida y café
 
09:30Hoja de ruta de los enfoques moleculares
CTNNB1 Foundation
09:45Terapia genética de reemplazo
Dr Leszek Lisowski (Keynote)
10:00Oligonucleótidos antisentido
Dr Petra Sušjan
10:15Tecnologías CRISPR
Dr Vida Forstnerič | Dr Duško Lainšček
10:30Medicamentos dirigidos a la interacción de N-cadherina y β-catenina
Dr Valter Tucci
10:45Discusión
 
SESIÓN 2
Terapia génica de reemplazo para el Síndrome CTNNB1: avances y retos
 

11:00Terapia génica en enfermedades raras: lecciones aprendidas de SMA/AADC
 
11:30Eficacia de la terapia génica de reemplazo en iPSCs y organoides
Dr Andrea Perez Iturralde
11:45Evaluación de la terapia génica de reemplazo en un modelo CTNNB1 de ratón
Dr Adriano Flora / Dr Cat Lutz
12:15Discusión
 
12:30Almuerzo
 
SESIÓN 3
Retos del futuro
 

14:00Facilitación de terapias avanzadas para enfermedades raras
Columbus Children´s Foundation (Keynote)
14:15De el laboratorio a la clínica: los retos translacionales de terapias avanzadas
Dr. Suzana Vidic
14:30Acceso transfronterizo a ensayos clinicos en Europa y Australia
Dr Sneha Kranthi
14:45Intercambio de experiencias: La historia de Irai y el AADC
Fundación Irai
15:15Centro de excelencia para tecnoloías de terapias génicas y celulares
Dr Roman Jerala
15:30Discusión
 
18:00Evento Social de clausura
 

Información práctica

Caixa Forum Madrid

CaixaForum Madrid se alza imponente, en pleno corazón de la ciudad, junto al llamado triángulo del arte que forman el Museo del Prado, el Thyssen-Bornemisza y el Reina Sofía.

Remodelado en 2002, fue ampliado y diseñado para fundirse con su entorno. Una obra de contrastes que combina lo antiguo y lo moderno, con un resultado parecido a una instalación artística.

El centro está acompañado de un jardín vertical, obra del paisajista francés Patrick Blanc.

Para más información https://caixaforum.org/es/madrid/info-centro

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